Ένας νέος άνθρωπος μπορεί να τρέφεται προσεκτικά, να ασκείται και, παρ’ όλα αυτά, να έχει πολύ υψηλή «κακή» χοληστερόλη, την λεγόμενη LDL. Αντίστοιχα, πίσω από ένα καρδιακό επεισόδιο σε σχετικά μικρή ηλικία μπορεί να βρίσκεται μια κατάσταση που επηρεάζει και άλλα μέλη της οικογένειας. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, γνωστή και ως FH, είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία η LDL χοληστερόλη παραμένει υψηλή από τη γέννηση. Υπολογίζεται ότι αφορά περίπου έναν στους 250 ανθρώπους.
Γιατί έχει σημασία η έγκαιρη διάγνωση;
Η LDL χοληστερόλη μπορεί να συσσωρεύεται στα τοιχώματα των αρτηριών και να συμβάλλει στην ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης. Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η έκθεση σε υψηλά επίπεδα LDL αρχίζει πολύ νωρίς και διαρκεί για χρόνια. Χωρίς έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση, αυξάνεται ο κίνδυνος πρόωρου καρδιαγγειακού επεισοδίου, όπως εμφράγματος ή εγκεφαλικού. Η διάγνωση δίνει τη δυνατότητα να ξεκινήσει εγκαίρως η κατάλληλη παρακολούθηση και θεραπεία.
Ποια είναι τα συμπτώματα που πρέπει να μας κινητοποιήσουν;
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα που μπορεί κάποιος να αισθανθεί. Γι’ αυτό, δύο από τις σημαντικότερες ενδείξεις βρίσκονται στις εξετάσεις αίματος και στο οικογενειακό ιστορικό. Τιμές LDL πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες ή πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά αποτελούν λόγο διερεύνησης, ιδίως όταν συνυπάρχει ιστορικό πολύ υψηλής χοληστερόλης ή καρδιαγγειακής νόσου σε νεαρή ηλικία στην οικογένεια. Οι τιμές αυτές από μόνες τους δεν αρκούν για διάγνωση, αλλά αξιολογούνται από τον γιατρό μαζί με το υπόλοιπο ιστορικό.
Σε ορισμένους ανθρώπους μπορεί να εμφανιστούν ορατές εναποθέσεις χοληστερόλης στους τένοντες ή γύρω από τα μάτια. Η απουσία τους, όμως, δεν αποκλείει όμως την πάθηση. Έτσι, ακόμη και όταν κάποιος νιώθει απολύτως καλά, μια επίμονα υψηλή LDL θα πρέπει να συζητηθεί με τον θεράποντα ιατρό του.
Γιατί είναι σημαντικό να ελεγχθούν και οι συγγενείς;
Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας έχει σημασία για ολόκληρη την οικογένεια. Όταν ένας γονέας έχει την ετερόζυγη μορφή της πάθησης, κάθε παιδί του έχει 50% πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει. Γι’ αυτό, μετά τη διάγνωση, συνιστάται να ελέγχονται και οι στενοί συγγενείς, ακόμη κι αν δεν έχουν συμπτώματα. Μια εξέταση λιπιδίων και η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού μπορούν να δείξουν ποιοι χρειάζονται περαιτέρω διερεύνηση και, εφόσον χρειάζεται, έγκαιρη αντιμετώπιση.
Πώς αντιμετωπίζεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει υγιεινή διατροφή, τακτική σωματική δραστηριότητα και συνεχή παρακολούθηση. Επειδή όμως η αιτία είναι κληρονομική, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής συχνά δεν επαρκούν από μόνες τους για να μειωθεί η LDL στα επιθυμητά επίπεδα. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει φαρμακευτική αγωγή, όπως στατίνες ή άλλες θεραπείες που μειώνουν τη χοληστερόλη, ανάλογα με την ηλικία, τις τιμές LDL και τον συνολικό καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Η 24η Σεπτεμβρίου είναι μια υπενθύμιση να δούμε πως η υψηλή χοληστερόλη είναι και οικογενειακή υπόθεση. Αν οι εξετάσεις σας δείχνουν πολύ υψηλή LDL ή υπάρχει ιστορικό πρώιμης καρδιοπάθειας στην οικογένειά σας, συζητήστε με τον γιατρό σας αν χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει τόσο εσάς όσο και τους δικούς σας ανθρώπους.
Έχετε απορίες σχετικά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή θέλετε να ελέγξετε τα επίπεδα της χοληστερόλης σας; Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες ή για να προγραμματίσετε το ραντεβού σας.
