Ποιος είναι ο ρόλος της κληρονομικότητας στην καρδιαγγειακή υγεία;
Πολλές καρδιαγγειακές παθήσεις προκύπτουν από την αλληλεπίδραση γενετικών παραγόντων, περιβάλλοντος και τρόπου ζωής. Διαφορετικές παραλλαγές στο DNA μπορούν να συμβάλλουν αθροιστικά στον κίνδυνο εμφάνισής τους, καθεμία σε διαφορετικό βαθμό. Υπάρχουν επίσης κληρονομικές καρδιοπάθειες στις οποίες μια παραλλαγή σε συγκεκριμένο γονίδιο έχει μεγαλύτερη σημασία. Αυτές οι διαφορετικές περιπτώσεις απαιτούν διαφορετική προσέγγιση στον γενετικό έλεγχο.
Τι εξετάζει ο γενετικός έλεγχος προδιάθεσης;
Ο έλεγχος αναλύει γενετικές παραλλαγές που έχουν συσχετιστεί με την πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων παθήσεων. Όταν συνδυάζονται πολλές τέτοιες παραλλαγές, υπολογίζεται μια «βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου», γνωστή ως PRS. Η μέθοδος χρησιμοποιείται, μεταξύ άλλων, για τη στεφανιαία νόσο και την κολπική μαρμαρυγή, ως συμπληρωματικό εργαλείο στην καρδιαγγειακή αξιολόγηση.
Το αποτέλεσμα χρειάζεται να συνεκτιμάται με την ηλικία, το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό, την πίεση, τη χοληστερόλη και άλλους παράγοντες κινδύνου. Από μόνο του δεν αποτυπώνει τη συνολική κατάσταση της καρδιαγγειακής υγείας ούτε αντικαθιστά την κλινική εξέταση και τον απαραίτητο εργαστηριακό έλεγχο.
Αυξημένη προδιάθεση σημαίνει ότι θα εμφανιστεί νόσος;
Ένα αποτέλεσμα αυξημένης προδιάθεσης εκφράζει πιθανότητα και δεν αποτελεί διάγνωση ή βεβαιότητα ότι κάποιος θα νοσήσει. Αντίστοιχα, ένα αποτέλεσμα χαμηλότερης προδιάθεσης δεν αποκλείει την εμφάνιση καρδιαγγειακής πάθησης.
Η ερμηνεία των ευρημάτων από τον γιατρό είναι απαραίτητη, ώστε η γενετική πληροφορία να εντάσσεται στη συνολική εκτίμηση της υγείας του εξεταζόμενου.
Ποιες είναι οι δυνατότητες και οι περιορισμοί;
Η κλινική χρησιμότητα αυτών των δεικτών εξακολουθεί να αξιολογείται. Η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία, σε κλινική συναίνεση του 2025, επισημαίνει ότι οι κατευθυντήριες οδηγίες της δεν υποστηρίζουν ακόμη τη χρήση τους ως εξέταση ρουτίνας. Η καταλληλότητα του ελέγχου χρειάζεται επομένως εξατομικευμένη αξιολόγηση, με σαφή κατανόηση του σκοπού και των περιορισμών του.
Όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένης κληρονομικής καρδιοπάθειας ή γνωστή παθογόνος γενετική παραλλαγή στην οικογένεια, μπορεί να χρειάζεται στοχευμένος γενετικός έλεγχος. Πρόκειται για διαφορετική διερεύνηση, που προϋποθέτει εξειδικευμένη αξιολόγηση και γενετική συμβουλευτική.
Πώς πραγματοποιείται ο έλεγχος στο Θεραπευτήριο Αθηνών;
Πριν από την εξέταση, ο γιατρός αξιολογεί το ιστορικό του ενδιαφερόμενου και τον ενημερώνει για τον σκοπό, την καταλληλότητα και τους περιορισμούς του ελέγχου. Η δειγματοληψία πραγματοποιείται εντός της κλινικής από τον γιατρό.
Μετά την έκδοση των αποτελεσμάτων, ο γιατρός ενημερώνει τον εξεταζόμενο για τα ευρήματα και τη σημασία τους, λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό και τους υπόλοιπους παράγοντες κινδύνου. Με βάση αυτή τη συνολική αξιολόγηση, προσδιορίζει αν απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις, ποιες είναι αυτές και ποια παρακολούθηση ενδείκνυται.
Από τη γενετική πληροφορία στην πρόληψη
Στο Θεραπευτήριο Αθηνών, ο γενετικός έλεγχος προδιάθεσης συνδυάζεται με ιατρική ενημέρωση και καθοδήγηση για τα επόμενα βήματα. Η αξιοποίηση των αποτελεσμάτων βασίζεται στην ορθή ερμηνεία τους και στις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε εξεταζόμενου.
Παράλληλα, η αποφυγή του καπνίσματος, η ισορροπημένη διατροφή, η τακτική άσκηση και ο έλεγχος της πίεσης, της χοληστερόλης και του σακχάρου παραμένουν βασικά στοιχεία πρόληψης. Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Καρδιάς συνεχίζεται μέσα από την καθημερινή φροντίδα της υγείας μας.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό έλεγχο και τη διαδικασία της εξέτασης, επικοινωνήστε μαζί μας στο 210 8236723.
